2013年8月28日から31日まで、イタリアのボローニャで第11回国際骨系統疾患学会（International Skeletal Dysplasia Meeting : ISDM）が開催されました。

ISDMは骨系統疾患に造形の深い小児科医・産婦人科医・遺伝学医・放射線科医・整形外科医・基礎研究者などが参加して、2年に1度世界各地で開催される国際学会です。
日本からはISDS（International Skeletal Dysplasia Society）のメンバーである池川志郎先生と西村玄先生が、4年に1度見直される国際分類の会議から参加されていました。
日本の整形外科医は名古屋大学から参加した3名のみでやや寂しさを感じました。

口演時間は15分あり、討論を含めて充分な時間配分でした。
内容はmolecularbiologyが中心であり、診断や病態解明についての発表がほとんどでした。
数少ない治療に関するセッションでは、BioMarin社から軟骨無形成症の低身長に対するCNPアナログ（BMN111）の治験に関する中間報告がなされました。
名古屋大学の松下雅樹先生はdrug screeningにて同定したFGFR3阻害剤メクロジンのvitroでの効能を発表しました（写真）。
その他、西村玄先生からovergrowthsyndromeに関する発表が、金子浩史先生から 極めて軽症のSOX9変異を有する症例の報告がありました。

2015年にはトルコのイスタンブールで第12回が開催される予定です。
分子生物学の飛躍的進歩により、骨系統疾患の病態解明がかなり進んできています。

今後は根本的治療に結びつくような研究にシフトしていき、近い将来には「治す」ことも可能になるかもしれません。
骨系統疾患治療のkey personは整形外科医だと思いますので、本学会へ日本から多くの先生方が参加されることを期待します。